Molekularpathologische Untersuchungen

Die molekulare Diagnostik ergänzt morphologische und immunhistologische Verfahren. Sie dient dem Nachweis krankheits-, diagnose- und therapierelevanter Veränderungen der Erbsubstanz. Des Weiteren sind molekularbiologische Zusatzverfahren sehr nützlich in der Infektionsdiagnostik. Basis der Untersuchungsverfahren ist jeweils die spezifische Vermehrung von Erbsubstanz (DNA) durch die Polymerasekettenreaktion (PCR). Alle DNA-Tests können an formalinfixierten Gewebeproben bzw. zytologischen Präparaten durchgeführt werden.

Haben Sie Fragen oder Anregungen sprechen Sie uns an! Literatur und Informationsmaterial können wir Ihnen jederzeit zur Verfügung stellen.

Molekulare Erregernachweise

HPV (Subtypisierung)
STD (Chlamydia trachomatis, Neisseria gonnorrhoeae, Treponema pallidum, HSV 1/2)
STI Multi (Mycoplasmen, Ureaplasmen, Gardnerella, Haemophilus)
Mycobakterien (Tuberculosis Komplex und Subtypisierung)
Borrelien und Coinfektionen aus Zecken und Gewebeproben (u.a. Rickettsien, Bartonella)
Bakterieller Erregernachweis Pneumonie (u.a. Staphylococcus, Influenza, Legionella, B. pertussis)
Viraler Erregernachweis Pneumonie (u.a. Influenza, RSV, Adenoviren)
Helicobacter pylori incl. Clarithromycin-Resistenz
Campylobacter coli/jejuni
Yersinia enterocolitica
Cytomegalie-Virus (CMV)
Varicella-Zoster-Virus (VZV)
Sarcoptes scabiei (Scabies)
Entamöba histolytica
Tropheryma whipplei (Morbus Whipple)
Leishmania donovani

Einzelmutationsnachweise

KRAS, NRAS, BRAF
MYD88 (L265P Punktmutationsnachweis)
PD-L1
EGFR
PIK3CA
ALK, ROS1, RET Fusionsnachweis
MET Exon 14 Skipping
NTRK Fusionsnachweis
MSI (Mikrosatelliteninstabilität)
DPYD Polymorphismus
ESR1 und PIK3CA aus Liquid Biopsy
Her-2-neu Genamplifikation (Mammakarzinom)
CDK 4 und MDM 2 Genamplifikation (Liposarkom)
Kappa-Lambda
CISH HER2/ERBB2, BCL6, BCL2, cMYC, MET, SS18
Hämochromatose (C282Y+H63D)

Hämatologische Tumore

B-Zell Klonalität (IGH und IGK)
T-Zell Klonalität (TCRG und TCRB)

NGS Panel Mutationsnachweise (Auswahl)

Lunge: u.a. ALK, ROS1, RET, MET, BRAF, EGFR, KRAS, MET, PIK3CA, NTRK
GIST: u.a. c-KIT, BRAF, PFGFRA, NTRK
Mastozytose: cKIT D816V
Gynäkologische Tumore: u.a. POLE, PIK3CA, STK11, TP53
Mammakarzinom: u.a. AKT1/PTEN/PIK3CA, ESR1, MSI
Melanome: u.a. cKIT, BRAF, NRAS, CTNNB1

NGS Panel Translokations- und Fusionsnachweise (RNA)

FGFR1, FGFR2, FGFR3 und FGFR4
ALK, ROS1, RET, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3

EndoPredict Test (Genexpressionsprofil beim Mammakarzinom)
BRCA1 /BRCA 2 Nachweis (NGS)